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ゲノム診療科

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診療科紹介

主任部長 (兼)臨床腫瘍科部長

土井 美帆子

近年、ゲノム解析技術の発展により、病気の原因や治療法を遺伝子レベルで明らかにし医療に活用できる時代となりました。当科では、「患者さんとご家族に正確な情報をわかりやすく伝え、安心して医療を選択できる環境をつくる」ことを大切にしています。 
遺伝性疾患やがんゲノム医療をはじめとする幅広い領域で、他診療科と協力しながら、一人ひとりに寄り添った医療の実現を目指しています。 

診療科の概要や治療方針

ゲノム診療科は、遺伝やゲノム情報に基づく医療を包括的かつ横断的に提供することを目的として、2022年4月に開設されました。 

生まれつき存在する生殖細胞系列変化や、生後に生じる体細胞変異など、さまざまなゲノム情報をもとに、患者さんやご家族に最適な診断・治療・予防を提案します。 

着床前から出生前、小児、成人、がんまで、すべてのライフステージにおける遺伝・ゲノム関連疾患を対象とし、遺伝カウンセリング、遺伝学的検査、診断後のフォローアップを専門診療科と連携して行っています。また、がんゲノム医療拠点病院として、がん遺伝子パネル検査を通じた個別化医療を推進しています。 

対象疾患(対象とする疾患や症状)

当科では、以下のような遺伝・ゲノムに関わる疾患やご相談に対応しています。 

  • 小児遺伝性疾患(先天性疾患、先天代謝異常症、染色体異常、先天奇形症候群、神経疾患、遺伝性難聴、性分化疾患など) 
  • 成人遺伝性疾患 
  • 神経筋疾患(筋ジストロフィー、脊髄小脳変性症、アルツハイマー病など) 
  • 結合織疾患(マルファン症候群、エーラス・ダンロス症候群など) 
  • 循環器疾患(心筋症、致死性不整脈、家族性高コレステロール血症など) 
  • 自己炎症性疾患、骨系統疾患 
  • 遺伝性腫瘍(リンチ症候群、遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)、多発性内分泌腫瘍症(MEN1型、2型)、Cowden症候群など) 

がんゲノム医療の対象となる悪性腫瘍 

出生前診断・着床前遺伝学的検査に関する相談

ご家族に遺伝性疾患がある場合のリスク評価や検査の相談

診療内容

遺伝カウンセリング

 遺伝のしくみや検査の意義をわかりやすく説明し、遺伝学的検査を受けるかどうかも含め、患者さん・ご家族の意思決定を支援します。 

    遺伝学的検査

     疾患の原因となる遺伝子変化を明らかにし、診断や治療方針決定に役立てます。 

      診断後のフォローアップ

       結果説明後も、関連診療科と連携して引き続き支援を継続します。 

        遺伝性腫瘍の診断、サーベイランス、予防医療、血縁者診断

         がん全体の約5〜10%は遺伝性腫瘍とされています。遺伝性腫瘍に関する情報は、患者さんご自身の治療法や薬剤選択に役立つだけでなく、新たながんの早期発見や予防的切除などの医療にもつながります。さらに、同じ遺伝的背景をもつ血縁者の健康管理や早期発見にも重要な手がかりとなります。 

          がん遺伝子パネル検査

           がんの遺伝子を網羅的に解析し、治療薬や治験の選択肢を検討できる検査が2019年から保険診療として実施可能になりました。遺伝性腫瘍の可能性が示唆された場合には、血縁者も含めた診断や健康管理について相談していきます。 

            検査内容

            ※下記の内容には自由診療の対象を含みます。

            また、血縁者を対象とした遺伝カウンセリング、検査などはすべて自由診療となります。

            遺伝学的検査 

            染色体検査(G-band法)、疾患関連遺伝子検査、染色体マイクロアレイ検査など 

            出生前検査 

            NIPT(母体血を用いた出生前遺伝学的検査)、胎児超音波検査、羊水検査など 着床前検査 

            着床前検査

            PGT-M(重篤な遺伝性疾患を対象)、PGT-SR(構造異常を対象)、PGT-A(流産リスク低減を目的とした胚染色体異数性検査) 

            がんゲノムプロファイリング検査 

            FoundationOne® CDx、FoundationOne® Liquid CDx、NCCオンコパネル、GenMineTOP、Guardant360® CDx 

            マルチ遺伝子パネル検査(MGPT: Multi-Gene Panel Testing)

            遺伝性腫瘍の診断を目的とした複数遺伝子の同時解析 

            (画像をクリックすると詳細がご確認いただけます。)

            当院の特徴的な医療(当院医師の専門分野、得意とする分野)

            高精度な放射線治療を提供しています 

            • 放射線治療による副作用を最小限に抑えつつ、治療効果の向上を目指して、画像誘導放射線治療(IGRT)、強度変調放射線治療(IMRT/VMAT)、およびそれらを応用した定位照射(SBRT)を積極的に実施しています。 
            • また、体表面照合技術を用いて、マーカーレスでの高精度な照合を行っています。 
            • さらに、乳がん術後照射においては羞恥心に配慮し、着衣のままで治療を行う取り組みを進めています。 
            • 通院負担を軽減するために、照射回数を少なくした寡分割照射も積極的にとりいれています。 

            県内で唯一、前立腺癌に対する小線源治療を実施しています 

            • 泌尿器科と協力し、ヨウ素125密封小線源永久挿入療法を2006年から行っています。 
            • 前立腺がんの低~中間リスク症例には小線源治療単独(+ホルモン治療)、高リスク群にはホルモン治療+小線源治療+外照射の併用療法を行っています。 
            • 広島県内で唯一の実施施設として、年間30-40例の治療を行っています。 

            ペプチド受容体核医学内用療法(PRRT)を実施しています 

             PRRTは、腫瘍細胞の表面にある受容体に結合する放射線物質を点滴で投与し、腫瘍細胞の内部から放射線を放出させて破壊する治療法です。 まさに腫瘍細胞にのみ放射線照射が可能な治療法であり、画期的な治療法です。当院では神経内分泌腫瘍に対するPRRTを行っています。 

              緩和照射も積極的に実施しています 

              痛みや出血などの症状を和らげる緩和的放射線治療にも力を入れています。 放射線治療を1回行うだけでも鎮痛効果が得られる場合があり、あきらめずにご相談ください。 

                スタッフ紹介

                土井 美帆子

                土井 美帆子

                主任部長
                (兼)臨床腫瘍科部長
                専門領域
                臨床遺伝
                成人の遺伝性疾患
                遺伝性腫瘍
                がん化学療法
                頭頚部がん、甲状腺がん、乳がん、肺がん、消化器がん
                希少がん(胸腺がん、胸膜・腹膜中皮腫、小腸がん、肛門管がん、尿膜管がん、腹膜がん、GIST、神経内分泌腫瘍、神経内分泌がん、胚細胞腫瘍、悪性骨・軟部肉腫、原発不明がん 等)
                認定資格等
                日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医
                日本臨床腫瘍学会指導医
                日本呼吸器学会専門医
                日本内科学会総合内科専門医
                日本がん治療認定医機構がん治療認定医
                日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医
                日本遺伝性腫瘍学会遺伝性腫瘍専門医
                広島大学大学院医系科学研究科客員教授
                兒玉 尚志

                兒玉 尚志

                部長
                (兼)生殖医療科主任部長
                (兼)成育医療センター産婦人科部長
                専門領域
                生殖医療
                体外受精・胚移植
                婦人科内視鏡
                認定資格等
                医学博士
                日本産科婦人科学会専門医・指導医
                日本生殖医学会生殖医療専門医・指導医
                日本産科婦人科内視鏡学会技術認定医
                母体保護法指定医
                広島大学医学部臨床教授
                広島大学大学院医系科学研究科客員教授
                ダヴィンチサージカルシステム術者認定資格
                西阪 隆

                西阪 隆

                部長
                (兼)院長特命補佐
                (兼)臨床研究検査科・病理診断科主任部長
                専門領域
                病理診断・細胞診断・検査医学
                人体病理学全般,特に肺病理学
                認定資格等
                日本病理学会病理専門医・指導医
                日本病理学会分子病理専門医
                日本臨床細胞学会細胞診専門医・指導医
                日本臨床検査医学会臨床検査専門医
                日本臨床検査医学会臨床検査管理医
                豊福 彩

                豊福 彩

                部長
                (兼)産婦人科部長部長
                専門領域
                周産期医療
                臨床遺伝
                認定資格等
                日本産科婦人科専門医・指導医
                日本周産期・新生児医学会周産期(母体・胎児)専門医
                日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医
                日本遺伝性腫瘍学会遺伝性腫瘍専門医
                日本超音波医学会専門医
                The Fetal Medicine Foundation認定NTcertificate(NT資格)
                児玉 美穂

                児玉 美穂

                部長
                (兼)産婦人科部長
                専門領域
                周産期医療
                臨床遺伝
                産科・婦人科一般
                認定資格等
                日本産科婦人科学会産婦人科専門医・指導医
                日本周産期・新生児医学会周産期(母体・胎児)専門医
                母体保護法指定医
                日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医
                臨床研修指導医養成講習会修了
                疾患・症状紹介
                野間 翠

                野間 翠

                部長
                (兼)乳腺外科部長
                (兼)臨床研究検査科部長
                専門領域
                乳腺外科
                外科一般
                遺伝性腫瘍
                乳がん
                認定資格等
                日本外科学会認定医・専門医・指導医
                日本乳癌学会乳腺専門医・指導医
                日本がん治療認定医機構がん治療認定医
                マンモグラフィー読影認定医(AS)
                乳房超音波検査認定医(A)
                日本超音波医学会専門医
                日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医
                疾患・症状紹介
                前野 誓子

                前野 誓子

                部長
                (兼)新生児科部長
                専門領域
                新生児
                小児一般
                認定資格等
                日本小児科学会指導医
                日本周産期新生児専門医制度新生児専門医・指導医
                新生児蘇生法専門コースインストラクター
                ロボット支援手術プロクター(大腸)
                疾患・症状紹介
                三口 真司

                三口 真司

                部長
                (兼)内視鏡外科部長
                専門領域
                消化器外科
                大腸肛門外科・内視鏡外科
                遺伝性腫瘍
                大腸がん
                認定資格等
                日本外科学会外科専門医・指導医
                日本消化器外科学会消化器外科専門医・指導医
                日本内視鏡外科学会技術認定医(大腸)
                日本大腸肛門病学会専門医・指導医
                日本消化器病学会消化器病専門医・指導医
                日本遺伝性腫瘍学会遺伝性腫瘍専門医・評議員
                日本消化器外科学会消化器がん外科治療認定医
                ダヴィンチサージカルシステム術者認定資格
                ロボット支援手術プロクター(大腸)
                日本ロボット外科学会 Robo-Doc Pilot 国内A級
                壷井 史奈

                壷井 史奈

                部長
                (兼)小児科部長
                専門領域
                小児内分泌疾患
                臨床遺伝
                認定資格等
                日本小児科学会専門医
                日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医
                臨床研修指導医
                疾患・症状紹介
                原 鐵晃

                原 鐵晃

                専門診療医
                認定資格等
                日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医
                日本産科婦人科学会専門医
                日本生殖医学会生殖医療専門医・指導医
                日本産科婦人科内視鏡学会技術認定医
                母体保護法指定医
                広島大学大学院医系科学研究科客員教授
                佐田野 英

                佐田野 英

                認定遺伝カウンセラー®
                認定資格等
                がんゲノム医療コーディネーター
                岩見 加奈子

                岩見 加奈子

                看護専門員
                認定資格等
                がん看護専門看護師
                がんゲノム医療コーディネーター
                遺伝性腫瘍コーディネーター
                筒井 裕子

                筒井 裕子

                ゲノム診療科
                事務補助
                門田 三恵

                門田 三恵

                ゲノム診療科
                事務補助
                荒川 安紀子

                荒川 安紀子

                ゲノム診療科
                事務補助

                実績紹介

                遺伝カウンセリング実績

                令和6(2024)年度 383件

                遺伝学的検査実績

                遺伝カウンセリング・遺伝学的検査 対象疾患(疑い例も含む)

                • 生殖
                  着床前検査(PGT-A/SR):習慣流産、均衡型転座保因者 
                  着床前検査(PGT-M):デュシェンヌ型筋ジストロフィー保因者、染色体不安定症候群保因者、メッケルグルーバー症候群
                  出生前検査(NIPT、胎児初期超音波検査)
                • 新生児・小児
                  成長障害、コルネリア・デランゲ症候群、ソトス症候群、ドラベ症候群、Xp11.22重複症候群,21トリソミー、性染色体モザイク、性分化疾患、多系統平滑筋機能不全症、症候性てんかん、副腎白質ジストロフィー、先天性難聴、X連鎖性魚鱗癬、メンケス病、先天性筋強直性ジストロフィー
                • 成人
                  筋萎縮性側索硬化症、脊髄小脳変性症、白質脳症、シャルコー・マリー・トゥース病、エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、トランスサイレチン型遺伝性アミロイドポリニューロパチー、家族性若年糖尿病、クルーゾン症候群、自閉スペクトラム症
                • 遺伝性腫瘍 遺伝学的検査 (令和6年度)
                  遺伝性乳癌卵巣癌症候群 53件、リンチ症候群MMR検査 4件、マルチ遺伝子検査 6件、がんゲノムプロファイリング検査二次的所見 3件
                • 腫瘍関連コンパニオン診断(令和6年度)
                  BRACAnaylysis 26件、MyChoice診断システム 6件

                遺伝性腫瘍サーベイランス(令和6年度)

                • 遺伝性乳癌卵巣癌症候群:サーベイランス 10件、リスク低減乳房摘出術 1件、リスク低減両側卵巣卵管切除術 1件
                • リンチ症候群サーベイランス(大腸、胃・十二指腸、子宮・卵巣、尿路) 9件

                がんゲノムプロファイリング検査(令和6年度)

                • FoundationOne® CDx 79件、FoundationOne® Liquid CDx 2件、OncoGuideTM NCCオンコパネル 6件、Guardant360® CDx 1件,GenMineTOP® CDx 7件

                教育・研修活動、認定施設

                認定施設

                • がんゲノム医療拠点病院
                • 全国遺伝子医療部門連絡会議 維持機関会員施設
                • 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療基幹施設
                • 中央西日本遺伝性腫瘍コホート研究 研究協力施設
                • 重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査実施施設
                • PGT-A臨床研究参加施設
                • 日本医学会 出生前検査認証制度運営委員会認証 連携施設
                • 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構 多機関共同研究BRCA遺伝学的検査に関するデータベースの作成
                • リンチ症候群の拾い上げ及び遺伝子診断に関する多施設共同研究(Dial Study)(AMED事業)
                • 家族性膵癌家系または遺伝性腫瘍症候群に対する早期膵癌発見を目指したサーベイランス方法の確立に関する研究(Diamond study)
                • 重症新生児・乳幼児に対する精緻・迅速な遺伝子診断に関する研究 研究協力機関
                • 神経・筋・脳血管疾患における遺伝子解析 多機関共同研究 共同研究機関
                • 広島大学大学院 認定遺伝カウンセラー養成コース講師

                診療のご案内

                外来診療

                外来はすべて予約制です。担当医により曜日が異なります。

                • 当院へ通院中でない方:地域連携室を通して主治医の先生から予約申し込みをいただいています。
                • 医療機関を通じての予約ができない場合:お電話で当院地域連携室にご相談ください。後日、ゲノム診療科からご連絡いたします。なお、電話での遺伝カウンセリングには応じられません。
                • 受診の際は、可能な範囲で当科問診票に記入いただき、ご持参ください。
                ゲノム診療科 問診票

                診療費について(保険診療対象外のものについて)

                保険診療対象外の遺伝カウンセリングやサーベイランス検査(遺伝性腫瘍)は自費診療となります。保険診療かどうかなど、ご不明な点は予約時に気兼ねなく問い合わせてください。

                遺伝カウンセリングの費用

                初診時

                初診料+遺伝カウンセリング料

                1時間まで13,800円、30分追加毎に6,900円

                再診時

                再診料+遺伝カウンセリング料

                30分まで6,900円、30分追加毎に6,900円

                ※血液検査などの検査料金は含んでおりません。

                外来診療担当医表

                受付時間
                予約のある方 8:30~17:15
                予約のない方 8:30~11:15
                備考
                当院は予約を原則としておりますので、予約がない場合は、待ち時間が長くなることがあります。また、手術日は診察をお受けできないことがあります。
                お問い合わせ
                082-254-1818

                ゲノム診療科

                * 紹介枠がある外来

                受付診療室区分
                新東棟2階
                (予約制)
                午前土井(美)*土井(美)*原*土井(美)*野間(腫瘍)*
                午後壷井(小児)*三口(大腸)
                ゲノム診療科
                /産婦人科
                (予約制)
                午後出生前検査*出生前検査*出生前検査*

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